materi biologi xii

Hereditas dan Hukum Mendel

Pengertian Hereditas dan Hukum Mendel (Percobaan Monohibrid, dan Dihibrid) - Hereditas adalah penurunan sifat dari induk kepada keturunannya. Keturunan yang dihasilkan dari perkawinan antar individu mempunyai perbandingan fenotip maupun genotip yang mengikuti aturan tertentu. Aturan-aturan dalam pewarisan sifat ini disebut pola-pola hereditas.

Teori pertama tentang sistem pewarisan yang dapat diterima kebenarannya dikemukakan oleh Gregor Mendel pada 1865. Teori ini diajukan berdasarkan penelitian persilangan berbagai varietas kacang kapri (Pisum sativum). Hasil percobaannya, ditulis dalam makalah yang berjudul Experiment in Plant Hybridization.

Dalam makalah tersebut, Mendel mengemukakan beberapa hipotesis mengenai pewarisan material genetik dari tetua kepada anaknya, di antaranya adalah Hukum Segregasi dan Hukum Perpaduan Bebas. Hukum Segregasi atau Hukum Mendel I menyatakan bahwa dalam pembentukan sel gamet, pasangan alel akan memisah secara bebas. Sedangkan, Hukum Perpaduan Bebas atau Hukum Mendel II menyatakan bahwa alel dari lokus satu akan berpadu secara bebas dengan alel-alel dari lokus lainnya.

Orang yang pertama kali melakukan percobaan tentang pewarisan sifat adalah Gregor Mendel. Dia menyilangkan kacang kapri (pisum sativum) dengan memperhatikan satu sifat beda yang mencolok, seperti kapri berbunga merah disilangkan dengan kapri berbunga putih, kapri berbiji bulat disilangkan dengan kapri berbiji keriput. Berdasarkan penelitian ini, Mendel merumuskan Hukum Mendel I dan Mendel II. Mari cermati uraian berikut ini.

1. Percobaan Monohibrid dan Hukum Mendel I

Pada percobaan monohibrid untuk tujuh sifat yang diamati pada tanaman kapri, Mendel memperoleh hasil seperti yang disajikan pada Tabel 5.1 dan 5.2. Pada seluruh tanaman F1, hanya ciri sifat dari salah satu tetuanya yang muncul, sedangkan ciri sifat dari tetua yang lain tidak muncul. Sifat yang muncul pada F1, misalnya biji bundar disebut sifat dominan. Sedangkan, sifat yang tidak muncul, misalnya biji keriput disebut sifat resesif.

Pada generasi F2, ciri-ciri yang dipunyai kedua tetua muncul kembali, misalnya biji bundar dan biji keriput. Dari percobaan Mendel untuk seluruh sifat yang diamati pada F2, terdapat perbandingan yang mendekati 3 : 1, antara ciri dominan dan resesif.

Dari percobaan tersebut, Mendel menyimpulkan bahwa pada saat pembentukan gamet, terjadi pemisahan bebas pasangan gen-gen yang dikandung oleh induk (parental) sehingga setiap gamet memperoleh satu gen dari alelnya. Misalnya, induk Bb (F1) menghasilkan gamet B dan b. Hal ini dikenal sebagai Hukum Segregasi atau Hukum Mendel I. Kemudian, terjadi perkawinan antara induk jantan dan betina. Hal ini menyebabkan gamet B dan b bergabung secara acak. Sehingga, dihasilkan F2 dengan perbandingan fenotif 3 : 1. Untuk lebih memahami hukum Mendel I, mari cermati percobaan monohibrid berikut ini.

2. Percobaan Dihibrid dan Hukum Mendel II

Percobaan Mendel yang melibatkan dua sifat sekaligus disebut percobaan dihibrid. Dari percobaan ini, dapat disimpulkan bahwa dalam proses pembentukan gamet, setiap pasang alel dalam satu lokus bersegregasi bebas dengan pasangan alel lokus lainnya, dan akan berpadu secara bebas dengan alel dari lokus lainnya. Hukum perpaduan bebas ini dirumuskan dari hasil observasi terhadap penyebaran fenotip F2 persilangan dihibrid. Pada F2, Mendel memperoleh perbandingan fenotip 9 : 3 : 3 : 1.

Misalnya, persilangan dengan dua sifat beda antara biji bundar kuning dengan keriput hijau. Pada F1 diperoleh biji bundar kuning. Hal ini terjadi, karena setiap gen dapat berpasangan secara bebas. Artinya, biji bundar dominan terhadap keriput, dan kuning dominan terhadap hijau.

Persilangan antara F1 menghasilkan keturunan F2 dengan perbandingan fenotip antara bulat kuning : keriput kuning : bulat hijau : keriput hijau = 9 : 3 : 3 : 1. Untuk lebih memahami, mari cermati Gambar berikut ini.

Penyimpangan Semu Hukum Mendel (Kriptomeri, Polimeri, Epistasis dan Hipostasis)

Penyimpangan Semu Hukum Mendel (Kriptomeri, Polimeri, Epistasis dan Hipostasis) - Nisbah genotip maupun fenotip yang dihasilkan oleh Mendel akan terpenuhi jika setiap sifat hanya ditentukan oleh alel dalam satu lokus. Alel dalam setiap lokus bersegregasi bebas dengan lokus lain, dan gen-gen terdapat pada inti. 

Pada kasus-kasus tertentu, perbandingan fenotip 9 : 3 : 3 : 1 tidak dipenuhi, tetapi menghasilkan perbandingan fenotip yang berbeda, misalnya 9 : 3 : 4, 15 : 1, atau 12 : 3 : 1. Munculnya perbandingan yang tidak sesuai ini disebut penyimpangan semu hukum Mendel.

1. Kriptomeri

Kriptomeri merupakan interaksi komplementasi yang terjadi, karena munculnya hasil ekspresi suatu gen yang memerlukan kehadiran alel tertentu pada lokus lain. Contoh interaksi komplementasi ini, terjadi pada proses pembentukan warna bunga Linaria maroccana. Warna bunga ditentukan oleh kandungan antosianin dan keadaan pH sel. Kandungan antosianin pada bunga ditentukan oleh satu gen yang mempunyai dua alel dominan resesif (Misal A dan a).

Tanaman akan mengandung antosianin apabila mempunyai alel dominan A. Gen pada lokus lain dapat menghasilkan senyawa yang menyebabkan sel berlingkungan asam atau basa. Lingkungan asam basa sel ini dikendalikan oleh sepasang alel dominan resesif pula (misalnya alel B dan b). Alel dominan B menyebabkan sitoplasma bersifat basa, sedangkan alel resesif b membuat sitoplasma bersifat asam.

Pada bunga Linaria maroccana terdapat tiga warna bunga yaitu merah, putih, dan ungu. Jika bunga Linaria maroccana berbunga merah galur murni disilangkan dengan bunga putih galur murni, maka akan diperoleh F1 yang semuanya berbunga ungu. Jika sesama F1 disilangkan, maka akan menghasilkan fenotip dengan perbandingan bunga ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4

Dari hasil penyilangan di samping, dapat disimpulkan bahwa:

a) Fenotip warna bunga ungu memiliki pigmen antosianin dalam lingkungan basa dengan genotip A-B-.

b) Fenotip warna bunga merah memiliki pigmen antosianin dalam lingkungan asam dengan genotip A-bb.

c) Fenotip warna bunga putih tidak memiliki pigmen antosianin dengan genotip aabb.

2. Polimeri

Polimeri terjadi karena dua gen memproduksi bahan yang sama dan menghasilkan fenotip yang sama. Contohnya adalah sifat warna merah pada gandum. Warna merah tersebut dikendalikan oleh pasangan alel dominan resesif yang terdapat pada dua gen yang berbeda lokus. Warna merah akan muncul apabila terdapat alel dominan di salah satu atau kedua lokus.

Misalnya, pasangan alel penghasil warna merah pada gambar adalah M1 dan m1, sedangkan pada lokus lain juga terdapat pasangan alel M2 dan m2. Jika gandum berkulit merah (homozigot dominan) disilangkan dengan gandum berkulit putih (homozigot resesif), maka akan menghasilkan fenotip gandum berkulit merah semua. Bila F1 disilangkan sesamanya, akan dihasilkan gandum berkulit merah : berkulit putih = 15 : 1.

Dari tabel persilangan di samping dapat disimpulkan bahwa dua pasang alel yang berlainan mempengaruhi sifat yang sama, yaitu warna bunga. Pengaruh gen-gen yang mengendalikan warna merah (M1 dan M2) bersifat kumulatif, artinya makin banyak jumlah gen, pengaruhnya makin jelas.

3. Epistasis dan Hipostasis

Epistasis dan hipostasis merupakan interaksi yang berlangsung pada fenotip yang dihasilkan oleh dua gen. Kedua gen bekerja menghasilkan fenotip yang berbeda, tetapi fenotip dari salah satu gen yang dominan dapat menutupi penampakan dari fenotip yang dihasilkan oleh gen dominan yang lain apabila kedua gen hadir bersama. Gen dominan yang menutupi gen dominan yang lain disebut epistasis, sedangkan gen yang tertutupi disebut hipostatis. Contoh peristiwa epistasis dan hipostasis pada tumbuhan adalah pada warna sekam gandum.

Terdapat tiga warna sekam gandum, yaitu hitam, kuning, dan putih. Pigmen hitam dan pigmen kuning dibentuk oleh dua gen yang berbeda yang masing-masing dikendalikan oleh sepasang alel dengan hubungan dominan resesif. Misalnya, pigmen kuning dikendalikan oleh alel K dan k, dan pigmen hitam dikendalikan oleh alel H dan h. Jika gandum biji hitam dominan homozigot dikawinkan dengan gandum biji kuning dominan homozigot, maka hasil F1 adalah 100% gandum berkulit hitam. Sedangkan, pada F2 dihasilkan gandum biji hitam : biji kuning : biji putih = 12 : 3 : 1.

Dari persilangan di samping dapat diketahui bahwa semua kombinasi yang mengandung faktor H, fenotipnya adalah hitam. Kombinasi yang mengandung faktor K tanpa faktor H menampakkan warna kuning. Sedangkan, kombinasi dua faktor resesif, yaitu genotip hhkk berfenotip putih.

Pautan, Pindah Silang, dan Gagal Berpisah

1. Pautan

Pada proses meiosis I, saat kromosom bermigrasi ke kutub yang berlawanan, gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama akan berpautan dan bergerak bersama-sama ke arah kutub yang sama pula. Pautan antarlokus ini terjadi akibat lokus gen-gen terletak pada satu kromosom dan berjarak dekat antara satu dengan yang lainnya. 

Jumlah pautan ini sesuai dengan jumlah pasangan kromosom dan panjangnya kromosom. Gengen yang berhimpit dan berdekatan lokusnya cenderung berpautan. Penyimpangan terhadap Hukum Perpaduan Bebas dapat disebabkan karena keterpautan antarlokus. Hal ini berarti segregasi alel pada suatu lokus berpengaruh terhadap segregasi alel pada lokus yang lain.

Jika 4 alela terletak pada pasangan kromosom yang sama.

Fenotip tetua: abu-abu, sayap panjang >< hitam, sayap pendek

2. Pindah Silang

Pindah silang adalah pertukaran segmen antara dua kromosom homolog. Peristiwa ini berlangsung pada saat kromosom homolog berpasangan dalam profase I meiosis, yaitu pada saat pakiten. Pakiten merupakan saat seluruh bagian kromosom berpasangan pada jarak yang paling dekat. Titik kontak dari kromosom-kromosom yang bersentuhan dinamakan kiasma. Pindah silang akan menghasilkan kromosom rekombinan yang merupakan hasil penyeberangan fragmen-fragmen kromosom ke kromosom homolog tetangganya. Pautan gen dapat dipisahkan oleh peristiwa pindah silang pada semua titik sepanjang kromosom.

Jika terjadi pindah silang.

Fenotip tetua: abu-abu sayap panjang >< hitam sayap pendek

genotip rekombinan 

genotip keseluruhan

Dalam suatu eksperimen diperoleh keturunan sebagai berikut.

Fenotip tetua berbadan abu-abu sayap panjang : 965

berbadan hitam sayap pendek : 944

Fenotip rekombinan berbadan hitam sayap panjang : 206

berbadan abu-abu sayap pendek : 185

Kemungkinan pindah silang dan rekombinasi kromosom berbanding lurus dengan jarak antara dua gen yang terpisah. Misalnya jarak antara gen O dan P tiga kali lipat jarak antara gen R dan S. Hal ini berarti, pemisahan pautan antara gen O dan P melalui pindah silang tiga kali lebih besar daripada pindah silang antara gen R dan S. Jadi semakin jauh jarak antargen yang memperbesar kemungkinan pindah silang. Frekuensi pindah silang dapat dihitung sebagai berikut:

3. Gagal Berpisah

Pada saat pembentukan gamet (pembelahan meiosis), kromosom dapat mengalami gagal berpisah sehingga jumlah kromosom menjadi berubah. Kromosom dapat gagal berpisah dengan kromosom homolognya pada saat meiosis I. Selain itu, kromatid dalam satu kromosom juga dapat gagal berpisah pada saat meiosis II. Perbedaan kedua peristiwa gagal berpisah tersebut dapat digambarkan sebagai berikut.

Gagal berpisah dapat mengakibatkan gamet atau individu yang baru lahir mempunyai kelainan jumlah kromosom. Contoh akibat gagal berpisah adalah aneuploidi dan poliploidi. Aneuploidi adalah individu yang memiliki kekurangan atau kelebihan satu kromosom dari kromosom tetuanya. 

Aneuploidi mengakibatkan perubahan fenotip pada individu, misalnya individu yang mempunyai kromosom monosomi (2n – 1) atau trisomi (2n + 1). Sedangkan, poliploidi adalah individu yang mempunyai kelipatan jumlah kromosom tetuanya. Poliploidi misalnya gamet diploid bertemu dengan gamet haploid menjadi triploid (3n), atau dua gamet diploid bersatu membentuk individu tetraploid.

Penentuan Jenis Kelamin (Kromosom Seks, Tingkat Ploidi dan Lingkungan)

Penentuan Jenis Kelamin (Kromosom Seks, Tingkat Ploidi dan Lingkungan) - Hampir semua makhluk hidup mempunyai pemisahan jenis seks jantan atau betina yang berarti satu organisme hanya membawa satu jenis organ seks. Jenis kelamin makhluk hidup ditentukan oleh kromosom seks, tingkat ploidi, dan lingkungan. Mari cermati uraian berikut ini. 

1. Kromosom Seks

Pada hewan tingkat tinggi terdapat dua sistem penentuan jenis seks dengan kromosom, yaitu heterogametik jantan dan heterogametik betina. Heterogametik ialah dalam satu individu terdapat dua jenis kromosom seks yang berbeda. Sedangkan, homogametik berarti suatu individu mempunyai dua kromosom seks yang sama. Pada sistem heterogametik jantan, kromosom seks diberi tanda dengan X dan Y, sedangkan pada heterogametik betina diberi tanda dengan Z dan W.

Pada homogametik, organisme betina akan mengandung dua kromosom seks yang sama, yaitu XX, sedangkan individu jantan akan membawa dua kromosom yang berbeda, yaitu XY atau hanya satu kromosom X (XO). Organisme betina yang mempunyai kromosom XX, misalnya manusia, belalang, dan Drosophila melanogaster. Contoh organisme yang mempunyai jantan XY adalah Drosophila melanogaster dan manusia, sedangkan belalang jantan adalah XO. Golongan hewan unggas, ngengat dan kupu-kupu memiliki sistem heterogametik betina, yaitu betina berkromosom ZW. Sedangkan, jantan memiliki kromosom ZZ.

2. Tingkat Ploidi

Pada insekta ordo Hymenoptera termasuk di dalamnya lebah dan semut. Perbedaan jantan dan betina ditentukan oleh perbedaan tingkat ploidi. Lebah jantan memiliki jumlah kromosom haploid, sedangkan yang betina diploid. Lebah betina berasal dari sel telur yang dibuahi, sedangkan sel telur yang tidak dibuahi akan berkembang menjadi lebah jantan. Lebah jantan membentuk gamet melalui proses mitosis, sedangkan yang betina melalui meiosis.

3. Lingkungan

Semua organisme mempunyai gen yang diperlukan untuk membentuk sistem reproduksi jantan maupun betina. Salah satu contoh tentang keluwesan perkembangan seks ini terdapat pada cacing laut Bonellia viridis. Bonellia betina mempunyai badan seperti kacang dengan proboscis yang ramping panjang sekitar satu inci. Cacing jantan bertubuh lebih kecil sebesar protozoa hidup sebagai parasit pada saluran reproduksi betina. Saat reproduksi, telur yang telah dibuahi dilepas ke air dan berkembang menjadi larva yang dapat berenang dengan bebas.

Larva-larva berada di sekitar Bonellia dewasa dan dirangsang untuk menempel pada proboscis betina terdekat. Larva-larva yang bersentuhan dengan proboscis berkembang menjadi cacing jantan dan kemudian bergerak masuk ke dalam uterus betina. Sedangkan, larva-larva yang lain akan membenamkan diri dalam pasir dan berkembang menjadi cacing betina dewasa.

Pautan Seks (Warna Mata Drosophila melanogaster dan Hemofilia)

Pautan Seks (Warna Mata Drosophila melanogaster dan Hemofilia) - Ada suatu sifat individu yang khas dan hanya dimiliki oleh betina saja atau jantan saja. Hal ini terjadi karena gen-gen terpaut pada kromosom seks X atau Y. Peristiwa ini dinamakan pautan seks. Pautan seks menunjukkan adanya pewarisan sifat oleh gen yang terdapat pada kromosom seks. Mari cermati uraian berikut ini:

1. Warna Mata pada Drosophila melanogaster

Morgan (1910) menunjukkan dengan jelas keterkaitan gen pengendali warna mata pada lalat buah (Drosophila melanogaster) dengan segregasi kromosom seks. Pada pembastaran lalat jantan bermata putih dengan lalat betina bermata merah, pada keturunan F1 semua bermata merah. Jadi, sifat mata putih bersifat resesif karena tidak muncul pada F1. Ketika dibastarkan F1 dengan sesamanya, warna mata putih tidak ada pada betina, tetapi hanya pada jantan. Dari hasil ini, Morgan menyimpulkan bahwa alel pengendali warna merah dominan terhadap alel warna putih dan alel-alel tersebut hanya terdapat pada kromosom X, tidak ada pada kromosom Y.

2. Hemofilia

Hemofilia merupakan penyakit terpaut seks yang muncul dalam keadaan resesif. Orang yang menderita hemofilia tidak dapat membentuk faktor pembeku darah. Gen pengontrol faktor pembeku darah ada pada kromosom X dan dalam bentuk dua alel yaitu XH (dominan) dan Xh (resesif). Kemungkinan genotip dan fenotip adalah sebagai berikut:

Semua wanita yang bergenotip heterozigot adalah pembawa sifat. Jika wanita tersebut menikah dengan pria normal, maka ada kemungkinan anak laki-laki dari keturunannya menderita hemofilia. Hal ini dapat digambarkan sebagai berikut:

Demikianlah Materi Pautan Seks (Warna Mata Drosophila melanogaster dan Hemofilia),

Gen Letal Dominan dan Resesif

Gen Letal Dominan dan Resesif - Gen yang dapat menimbulkan kematian suatu individu disebut gen letal. Kematian dapat terjadi baik pada awal perkembangan individu, embrio, setelah lahir, atau menjelang dewasa. Gen letal dibedakan menjadi dua, yaitu letal dominan dan letal resesif. Untuk lebih mengetahui, mari cermati uraian berikut ini.

1. Letal Dominan

Pada letal dominan, individu akan mati apabila memiliki gen homozigot dominan. Contoh gen letal terdapat pada gen yang menyebabkan tikus berambut kuning homozigot dominan (KK) mati sebelum lahir. Kematian sebelum lahir akan mengubah perbandingan jumlah fenotip keturunan.

Jika tikus berambut kuning heterozigot (Kk) dikawinkan dengan tikus kuning heterozigot pula, maka akan menghasilkan keturunan lebih sedikit atau 25% lebih kecil dari jumlah keturunan berambut kuning dengan berambut tidak kuning. Diagram persilangannya dapat digambarkan sebagai berikut

2. Letal Resesif

Pada letal resesif, individu akan mati jika mempunyai gen homozigot resesif, contohnya tumbuhan albino dan ekor pendek mencit. Tumbuhan albino tidak mempunyai klorofil. Misalnya, klorofil dikendalikan oleh gen A, maka tumbuhan berklorofil memiliki gen AA, sedangkan tumbuhan albino memiliki gen aa. Tumbuhan albino muncul dari persilangan heterozigot Aa dengan Aa. Untuk lebih memahami, mari cermati diagram di bawah ini.

Pada manusia terdapat gen letal, misalnya pada penderita sicklemia (eritrosit berbentuk bulan sabit) dan talasemia (eritrosit berbentuk lonjong, ukurannya kecil, dan jumlahnya lebih banyak).

Hereditas pada Manusia (Gangguan Mental, Buta Warna, Albino dan Pewarisan Golongan Darah)

Hereditas pada Manusia (Gangguan Mental, Buta Warna, Albino dan Pewarisan Golongan Darah) - Sifat-sifat manusia diturunkan kepada keturunannya mengikuti pola pewarisan tertentu. Hal ini dapat dipelajari dengan menggunakan peta silsilah keluarga. Sifat-sifat yang dapat diwariskan dari tetua kepada keturunannya, misalnya cacat (abnormalitas).

1.      Cacat dan Penyakit Menurun

Pada umumnya, cacat atau penyakit menurun secara genetik bersifat relatif, sehingga muncul apabila genotipnya dalam keadaan homozigot. Cacat atau penyakit menurun ini tidak akan terjadi jika individu memiliki genotip heterozigot, karena gen yang membawanya tertutupi oleh gen pasangannya dominan.

Cacat atau penyakit menurun tidak dapat disembuhkan atau ditularkan karena kelainan ada pada bagian substansi hereditas yang disebut gen. Walaupun gangguan genetik ini tidak dapat disembuhkan, tetapi dalam beberapa hal konsekuensi fenotipnya dapat dibatasi. Tindakan penyembuhan dapat dilakukan dengan diet, penyesuaian lingkungan, pembedahan, kemoterapi, maupun rekayasa genetika. 

Beberapa contoh penyakit keturunan adalah gangguan mental, cacat buta warna, dan albino. Untuk lebih mengetahui tentang penyakit turunan tersebut. Mari cermati uraian berikut ini.

a. Gangguan mental

Gangguan mental karena keturunan bermacam-macam jenis dan penyebabnya. Salah satu contohnya adalah fenilketonia (FKU) yang disebabkan oleh kegagalan tubuh mensintensis enzim yang mengubah fenilalanin menjadi tiroksin. Di dalam darah penderita mengandung senyawa yang tinggi. Kandungan senyawa dari fenilalanin ini adalah asam fenilpiruvat yang dapat merusak sistem saraf sehingga menimbulkan gangguan mental.

Kelainan mental ini dikendalikan oleh gen yang mengatur pembentukan protein enzim. Penderita memiliki pasangan alel gen-gen relatif homozigot yang diwariskan oleh kedua orang tua heterozigot yang penampakannya normal. Misalnya, alel relatif yang bertanggung jawab terhadap cacat ini, dilambangkan dengan a, dan alel dominan pasangannya A, maka persilangannya sebagai berikut:

b. Cacat buta warna

Cacat buta warna bermacam-macam, yaitu buta warna total dan buta warna sebagian. Penderita buta warna tidak dapat melihat warna tertentu, misalnya warna hijau, merah atau semua warna kecuali hitam putih. Yang paling umum adalah buta warna merah-hijau. Penderita buta warna ini tidak dapat membedakan warna merah dan hijau. Untuk mengetahui seseorang menderita buta warna merah-hijau atau tidak dapat menggunakan kartu uji penglihatan ishihara. Mari perhatikan Gambar disamping.

Cacat ini diturunkan oleh kedua orang tuanya yang normal. Faktor gen buta warna terpaut pada kromosom sex X. Apabila dalam pasangan alel dengan kromosom X yang normal, maka cacat buta warna tidak akan terjadi, tetapi bila berpasangan dengan kromosom y, maka laki-laki akan menderita buta warna. 

Contoh persilangannya sebagai berikut.

Jadi, perkawinan antara wanita karier dengan laki-laki normal menghasilkan keturunan wanita dan laki-laki normal 150%, wanita karier 25%, dan laki-laki buta warna 25%.

c. Albino

Orang albino memiliki rambut, mata, bulu mata, dan kulit berwarna putih. Hal ini disebabkan karena penderita albino tidak memiliki pigmen warna melanin. Warna melanin ada yang hitam, cokelat, kuning atau putih. Penderita albino tidak memiliki pigmen ini karena tidak dapat menghasilkan enzim pembentuk melanin.

Gen albino bersifat resesif dan terletak pada autosom (kromosom tubuh) sehingga baik laki-laki maupun perempuan dapat menderita albino. Seseorang menderita albino jika gennya dalam keadaan homozigot resesif. Jadi, sifat tersebut di peroleh dari orang tuanya yang menderita albino atau karier.

Contoh persilangannya adalah sebagai berikut:

2. Pewarisan Golongan Darah pada Manusia

Golongan darah dapat diwariskan dari orang tua kepada turunannya. Golongan darah pada manusia dapat dibedakan menjadi 3 golongan, yaitu golongan darah ABO, golongan darah MN, dan Rhesus.

a. Golongan darah ABO

Golongan darah manusia dapat ditentukan berdasarkan ada atau tidak adanya antigen (aglutinogen) dan antibodi (aglutinin). Untuk mengetahui golongan darah manusia, mari cermati Tabel 5.6 dan 5.7 di bawah ini. 

Gen penentu golongan darah terletak pada kromosom autosom dan diberi simbol I (Isohemaglutinogen) sehingga alelalelnya disimbolkan, IA menghasilkan antigen A, IB menghasilkan antigen B, dan IO yang tidak menghasilkan antigen. 

Dari tabel di atas dapat diketahui bahwa golongan darah dapat bergenotip homozigot atau heterozigot. Contohnya, orang yang bergolongan darah A heterozigot menikah dengan golongan darah B heterozigot. Persilangannya dapat digambarkan sebagai berikut:

Jika seseorang mempunyai genotip IAIO, maka pada membran sel darah merah akan muncul aglutinogen A, sementara plasma darahnya mengandung aglutinin β. Darah akan menggumpal jika orang yang mempunyai anti B diberi golongan yang mengandung aglutinogen (antigen) B. Golongan darah O dapat diberikan kepada semua golongan darah, karena darahnya tidak mengandung antigen A ataupun B yang dapat menggumpalkan darah penerimanya. Sedangkan, golongan darah AB, dapat menerima darah dari golongan darah A, B, AB, atau O karena di dalam darahnya tidak terdapat aglutinin anti A maupun anti B. Dengan demikian, golongan darah O disebut donor universal, sedangkan golongan darah AB disebut resipien universal.

b. Golongan darah MN

Penggolongan darah MN didasarkan pada ada tidaknya antigen dalam sel darah merah seseorang. Apabila seseorang bergolongan darah M, artinya di dalam darahnya mengandung antigen M, sedangkan orang yang di dalam sel darah merahnya mengandung antigen N, maka orang tersebut bergolongan darah N. 

Jadi, orang yang bergolongan darah MN dalam sel darah merahnya mengandung antigen M dan N sehingga orang tersebut bergolongan darah MN. Pengelompokan golongan darah MN tidak terikat pada golongan darah ABO. Dengan demikian, orang yang bergolongan darah M, N, atau MN terdapat sama banyak pada golongan darah A, B, AB, atau O.

Menurut para ahli, golongan darah MN ditentukan oleh gen yang mengandung dua alel. Satu alel menentukan faktor M dan yang lainnya menentukan faktor N. Jadi, orang yang bergenotip MM akan bergolongan darah M, golongan darah N mempunyai genotip NN, sedangkan golongan darah MN berarti mempunyai genotip MN.

Berikut ini digambarkan contoh perkawinan individu-individu menurut golongan darah MN. Mari cermati.

Jadi, menurut diagram di atas, jika orang yang bergolongan darah N menikah dengan orang yang bergolongan darah M, maka akan menghasilkan keturunan 100% golongan darah MN. Sedangkan, orang yang bergolongan darah MN dikawinkan dengan orang yang bergolongan daran N atau M, maka akan menghasilkan keturunan 50% golongan darah mndan 50% golongan darah N atau M. Serum (antibodi) manusia tidak mereaksi antigen M dan N sehingga tidak menimbulkan penggumpalan darah. Antibodi M dan N dapat dibuat dengan menyuntikkan darah manusia ke tubuh kelinci.

c. Golongan darah Rhesus

Pada golongan darah rhesus ditentukan oleh ada tidaknya faktor rhesus (antigen Rh) pada sel darah seseorang. Golongan darah rhesus ini pertama kali ditemukan dalam darah kera (Rhesus macacus). Seseorang yang mengandung antigen Rh pada eritrositnya disebut Rh+ (Rhesus positif), sedangkan yang tidak mempunyai antigen rhesus disebut Rh– (Rhesus negatif). Seseorang yang mengandung antigen rhesus pada darah merahnya (Rh+) tidak dapat membentuk antibodi yang melawan antigen Rh–. Antibodi terhadap rhesus akan terbentuk pada orang yang bergolongan darah (Rh–). 

Jadi, jika orang bergolongan darah Rh– diberi transfusi darah dari orang bergolongan darah Rh+, maka pada darah penerima tersebut akan membentuk antibodi yang melawan antigen rhesus.

Contoh lainnya adalah pada ibu yang bergolongan darah Rh– mengandung bayi mengandung bayi yang bergolongan darah Rh+. Di dalam tubuh ibu akan membentuk antibodi (anti Rh+) yang melawan darah bayi yang mengandung antigen Rh+  Anak pertama biasanya selamat. 

Tetapi, jika ibu mengandung anak kedua yang bergolongan darah Rh– kembali, maka antibodi yang sudah terbentuk dalam tubuh ibu akan menggumpalkan darah bayinya sehingga bayinya mengalami eritroblastosis fetalis.

Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom

Mutasi Gen dan Mutasi Kromosom - Mutasi adalah suatu perubahan yang terjadi pada bahan genetik yang menyebabkan perubahan ekspresinya. Perubahan bahan genetik dapat terjadi pada tingkat pasangan basa, tingkat satu ruas DNA, bahkan pada tingkat kromosom. 

Peristiwa terjadinya mutasi disebut mutagenesis. Sedangkan, individu yang mengalami mutasi sehingga menghasilkan fenotip baru disebut mutan. Faktor yang menyebabkan mutasi disebut mutagen. Untuk lebih mengetahui tentang mutasi, mari cermati uraian di bawah ini.

1. Mutasi Gen (Mutasi Titik)

Mutasi gen atau mutasi titik adalah mutasi yang terjadi karena perubahan pada satu pasang basa DNA suatu gen. Perubahan DNA menyebabkan perubahan kodon-kodon RNA d, yang akhirnya menyebabkan perubahan asam amino tertentu pada protein yang dibentuk. Perubahan protein atau enzim akan menyebabkan perubahan metabolisme dan fenotip organisme. Besar kecilnya jumlah asam amino yang berubah akan menentukan besar kecilnya perubahan fenotip pada organisme tersebut. Ada dua mekanisme mutasi gen, yaitu subtitusi pasangan basa dan penambahan atau pengurangan pasangan basa.

a. Subtitusi pasangan basa

Subtitusi pasangan basa ialah pergantian satu pasang nukleotida oleh pasangan nukleotida lainnya. Subtitusi pasangan basa ada dua macam, yaitu transisi dan tranversi. Transisi adalah penggantian satu basa purin oleh basa purin yang lain, atau penggantian basa pirimidin menjadi basa pirimidin yang lain. Transisi sesama basa purin, misalnya basa adenin diganti menjadi basa guanin atau sebaliknya. Sedangkan, transisi sesama basa pirimidin, misalnya basa timin diganti oleh basa sitosin atau sebaliknya.

Tranversi adalah penggantian basa purin oleh basa pirimidin, atau basa pirimidin oleh basa purin. Tranversi basa purin oleh basa pirimidin, misalnya basa adenin atau guanin diganti menjadi basa timin atau sitosin. Tranversi basa pirimidin oleh basa purin, misalnya basa timin atau sitosin menjadi basa adenin atau guanin.

Subtitusi pasangan basa ini kadang-kadang tidak menyebabkan perubahan protein, karena adanya kodon sinonim (kodon yang terdiri atas tiga urutan basa yang berbeda, tetapi menghasilkan asam amino yang sama). Misalnya, basa nitrogen pada DNA adalah CGC menjadi CGA sehingga terjadi perubahan kodon pada RNA-d dari GCG menjadi GCU. Sedangkan, asam amino yang dipanggil sama, yaitu arginin.

b. Penambahan atau pengurangan pasangan basa

Mutasi gen yang lain adalah perubahan jumlah basa akibat penambahan atau pengurangan basa. Penambahan atau pengurangan basa pada DNA dapat menyebabkan perubahan sederetan kodon RNA-d yang terdapat di belakang titik perubahan tersebut, berarti juga akan terjadi perubahan asam amino yang disandikan melalui RNA-d tersebut. Akibat lain dari penambahan atau pengurangan basa adalah terjadinya pergeseran kodon akhir pada RNA-d. 

Pergeseran kodon akhir menyebabkan rantai polipeptida mutan menjadi lebih panjang atau lebih pendek. Mutasi ini disebut juga mutasi ubah rangka karena menyebabkan perubahan ukuran pada DNA maupun polipeptida. 

Mutasi ubah rangka ini dapat dibedakan menjadi dua, yaitu penambahan basa (adisi) dan pengurangan basa (delesi).

Mutasi karena penambahan basa, misalnya basa DNA awalnya AGC-GTC menjadi TAG-CGT-C… . Sedangkan, jika basa DNA tersebut mengalami pengurangan basa maka urutannya menjadi GCG-TC... . Penambahan atau pengurangan basa dapat terjadi di bagian awal, di tengah, atau di akhir.

2. Mutasi Kromosom

Selain terjadi pada tingkat gen, mutasi juga dapat terjadi pada tingkat kromosom, atau disebut juga aberasi kromosom.

Mutasi kromosom ini mengakibatkan perubahan sejumlah basa yang berdampingan pada rantai DNA atau perubahan runtunan nukleotida dalam suatu ruas gen sehingga akibat yang ditimbulkan pada fenotip individu menjadi lebih nyata.

Mutasi kromosom dapat dibedakan menjadi dua, yaitu mutasi yang diakibatkan oleh perubahan struktur kromosom karena hilang atau bertambahnya segmen kromosom, dan perubahan jumlah kromosom. Mutasi kromosom ini biasanya diakibatkan oleh kesalahan pada waktu meiosis melalui peristiwa pautan, pindah silang, atau gagal berpisah.

a. Perubahan struktur kromosom

Perubahan struktur kromosom merupakan penataan kembali struktur kromosom akibat terjadinya delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi kromosom.

1) Delesi kromosom

Delesi adalah mutasi akibat hilangnya dua atau lebih nukleotida yang berdampingan. Apabila rangkaian basa yang hilang merupakan suatu ruas yang lebih kecil dari panjang gen, maka gen tersebut akan bermutasi, tetapi bila rangkaian nukleotida yang hilang lebih besar dari ruas suatu gen, maka gen tersebut akan hilang dari kromosom.

Contoh delesi kromosom terjadi pada kromosom X Drosophila melanogaster yang berukuran lebih pendek. Mutan ini bersifat resesif dan letal, dapat hidup hanya dalam bentuk heterozigot.

2) Duplikasi kromosom

Duplikasi adalah mutasi yang terjadi karena penambahan ruas kromosom atau gen dengan ruas yang telah ada sebelumnya. Sehingga, terjadi pengulangan ruas-ruas DNA dengan runtunan basa yang sama yang mengakibatkan kromosom mutan lebih panjang.

Contoh perubahan fenotip akibat proses duplikasi adalah gen bar pada Drosophila melanogaster. Penambahan gen pada kromosom lalat buah ini mengakibatkan peningkatan enzim tertentu yang menyebabkan ketidakseimbangan metabolisme.

3) Inversi kromosom

Inversi adalah penataan kembali struktur kromosom yang terjadi melalui pemutaran arah suatu ruas kromosom sehingga kromosom mutan mempunyai ruas yang runtunan basanya merupakan kebalikan dari runtunan basa kromosom liar. Misalnya pada satu ruas kromosom terdapat urutan ruas ABCDEF, setelah inversi diperoleh ruas AEDCBF. Jadi, terjadi pemutaran ruas BCDE.

Inversi dapat dibagi menjadi dua macam, yaitu: inversi parasentrik dan inversi perisentrik. Inversi parasentrik, yaitu bila sentromer berada di luar ruas yang terbalik. Dan inversi perisentrik, yaitu bila sentromer terdapat dalam segmen yang berputar.

4) Translokasi kromosom

Translokasi adalah mutasi yang terjadi akibat perpindahan ruas DNA (segmen kromosom) ke tempat yang baru, baik dalam satu kromosom atau antarkromosom yang berbeda. Bila terjadi pertukaran ruas antarkromosom, disebut translokasi resiprok. Sedangkan, translokasi tidak resiprok adalah berpindahnya segmen kromosom ke kromosom yang lain tanpa pertukaran sehingga kromosom menjadi lebih panjang.

b. Perubahan jumlah kromosom

Makhluk hidup dalam satu spesies memiliki jumlah kromosom yang sama, sedangkan pada spesies yang berbeda memiliki jumlah kromosom yang berbeda pula. Jumlah kromosom tersebut dapat berbeda dalam satu spesies karena terjadi mutasi. Perubahan jumlah kromosom tersebut biasanya terjadi pada waktu terjadinya meiosis pada saat terjadi pindah silang atau gagal berpisah.

Ada dua jenis perubahan jumlah kromosom, yaitu aneuploidi (penambahan atau pengurangan satu atau beberapa kromosom pada satu ploidi) dan euploidi (penambahan atau kehilangan keseluruhan kromosom dalam satu ploidi).

1) Aneuploidi

Organisme aneuploidi adalah organisme yang jumlah kromosomnya terdapat penambahan atau kehilangan satu atau beberapa kromosom pada genomnya. Yang banyak ditemui adalah individu dengan penambahan atau pengurangan satu kromosom. Dengan penambahan satu kromosom (2n + 1), maka dalam inti akan ada satu nomor kromosom dengan tiga homolog (trisomi), sedangkan nomor yang lainnya tetap mengandung dua kromosom. 

Kebalikannya, melalui pengurangan satu kromosom (2n – 1) akan dihasilkan individu monosomi, yaitu yang mengandung hanya satu kromosom tanpa pasangan homolognya. Aneuploidi terbentuk karena adanya ketidakseimbangan segregasi kromosom dalam proses meiosis. 

Kegagalan segregasi yang terjadi pada meiosis I apabila dua kromosom homolog bergerak ke kutub yang sama sehingga menghasilkan dua sel dengan dua kromosom dan dua sel tanpa kromosom. Sedangkan, pada meiosis II, dua kromosom bersaudara pada satu kromatid tidak berpisah menuju kutub yang berbeda sehingga menghasilkan dua sel normal, satu sel dengan dua kromosom, dan satu sel tanpa kromosom.

Pada manusia terdapat berbagai kasus trisomi atau monosomi baik pada autosom atau kromosom seks yang menyebabkan munculnya berbagai sindrom kelainan fisik dan mental. Pada Tabel 5.8 diperlihatkan berbagai aneuploidi pada manusia dengan sindrom penyakit yang ditimbulkannya. 

2) Euploidi

Euploidi ialah perubahan jumlah kromosom pada tingkat ploidi atau genom sehingga jumlah kromosom merupakan kelipatan jumlah kromosom pada satu genom. Misalnya adalah jumlah kromosom pada sel adalah haploid, maka euploidi yang mungkin muncul adalah kromosom yang berjumlah n (monoploid), 2n (diploid), 3n (triploid), 4n (tetraploid), dan seterusnya.

Keragaman tingkat ploidi banyak ditemukan pada tumbuhan yang berhubungan dengan evolusi spesies-spesies. Pada hewan dikenal adanya tingkat ploidi yang berhubungan dengan penentuan jenis seks. Contohnya, lebah madu berkromosom monoploid, sedangkan yang betina diploid.

Jika makhluk diploid dianggap sebagai makhluk normal, dan sebagian besar merupakan organisme eukariot, maka euploid lain merupakan hasil mutasi diploid. Menurut kelipatan jumlah kromosom pada satu genom, dibedakan sebagai berikut:

(a) Monoploid (n);

(b) Diploid (2n);

(c) Poliploidi (3n, 4n, dan seterusnya).

Poliploidi ialah proses peningkatan jumlah ploidi menjadi lebih tinggi dari diploid, yaitu triploid, tetraploid, dan seterusnya. 

Pada tumbuhan ditemukan banyak spesies yang dibedakan oleh tingkat ploidi, misalnya kentang, gandum, dan pisang. Terdapat dua kelompok poliploidi, yaitu autopoliploid dan alopoliploid. Autopoliploid ialah penggandaan ploidi dengan penggabungan genom-genom yang sama. Sedangkan, alopoliploid ialah penggandaan kromosom melalui penggabungan genom-genom yang berbeda.

c. Faktor penyebab mutasi

Perubahan bahan genetik, baik mutasi tingkat gen maupun mutasi kromosom dapat terjadi secara alami atau buatan. Mari cermati uraian berikut ini.

1) Mutasi alami

Mutasi alami dapat terjadi akibat kesalahan secara acak yang berlangsung dalam proses replikasi, saat pembelahan sel, atau karena adanya unsur dalam material genetik yang dapat berubah secara acak.

Mutasi terjadi secara lambat, kemungkinan terjadinya mutasi di alam, kira-kira satu di antara satu juta sampai satu milyar kejadian. Faktor luar yang secara alami merangsang terjadinya mutasi adalah sinar-sinar kosmis dari luar angkasa, sinar radioaktif yang terdapat di alam, dan sinar ultraviolet.

Mutasi yang terjadi secara alami ini biasanya bersifat merugikan bagi makhluk hidup yang mengalaminya dan sering tidak mampu bertahan hidup karena tidak mampu menyesuaikan diri dengan lingkungannya. 

Tetapi, jika ada yang dapat bertahan hidup dan mewariskan sifat-sifat barunya kepada keturunannya, maka keturunan tersebut menjadi varietas baru. Individu baru ini, dapat menjadi spesies baru dalam beberapa ratusan generasi. Spesies baru yang terbentuk akibat adanya mutasi secara alami ini merupakan salah satu mekanisme evolusi biologi.

2) Mutasi buatan

Peristiwa mutasi alami terjadi sangat lambat. Oleh karena itu, manusia melakukan perubahan materi genetik yang sengaja dibuat untuk kepentingannya. Mutagen yang dapat dipakai untuk merangsang mutasi adalah:

(a) Bahan fisik, misalnya berbagai gelombang cahaya pada sinar matahari, seperti ultraviolet, infra merah, dan sinar-sinar radioaktif seperti sinar α, β, dan γ.

(b) Bahan kimia, antara lain etil metan sulfonat (EMS), etiletan sulfonat (EES), dan hidroksilamin (HA).

(c) Bahan biologis yang merupakan bahan mutakhir digunakan ialah elemen loncat.

Selain mutagen di atas, suhu yang tinggi dan virus juga merupakan mutagen. Sinar X menyebabkan mutasi kromosom dengan cara memutus kromosom menjadi beberapa bagian. Bagian-bagian ini dapat hancur atau bergabung dengan kromosom lain.

Peristiwa ini menyebabkan mutasi gen atau mutasi kromosom. Sifat sinar X ini dapat dimanfaatkan untuk mendapatkan mutan tumbuhan maupun hewan agar mempunyai sifat yang lebih baik untuk keuntungan manusia. Hasil mutasi buatan dari radiasi sinar X, antara lain: bibit unggul padi kultivar atomita I dan II, kedelai kultivar Muria, dan tomat kultivar Boutset. 

Pemberian bahan kimia kolkisin dapat menghambat kerja mikrotubulus sehingga pemisahan kromatid pada fase anafase tidak terjadi dan mengakibatkan poliploidi. Hal ini dimanfaatkan untuk menghasilkan buah tanpa biji, misalnya semangka.